Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga CNNM4 seotud tunnused

cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga CNNM4 23 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Visual impairmentAlati
Abnormal color visionVäga sageli (80–99%)
Abnormal retinal pigmentationVäga sageli (80–99%)
Extreme sensitivity of the eyes to lightVäga sageli (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsVäga sageli (80–99%)
Difficulties with night visionSageli (30–79%)
Macular atrophySageli (30–79%)
Optic atrophySageli (30–79%)
Optic disc pallorSageli (30–79%)
Pendular nystagmusSageli (30–79%)
Retinal pigment epithelial mottlingSageli (30–79%)
Severe farsightednessSageli (30–79%)
Blind spotMõnikord (5–29%)
Spicular pigmentation of the retinaMõnikord (5–29%)
Cone/cone-rod dystrophyPole registreeritud
Total colorblindnessPole registreeritud

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Enamel agenesisAlati
Yellow-brown discoloration of the teethAlati
Abnormal tooth enamelVäga sageli (80–99%)
Abnormality of dental colorVäga sageli (80–99%)
Amelogenesis imperfectaVäga sageli (80–99%)
Dental cavitiesVäga sageli (80–99%)

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Narrowing of blood vessels in back of eyeSageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga CNNM4 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test