Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til CNNM4

cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4

Human Phenotype Ontology knytter 23 kjennetegn til CNNM4, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Visual impairment	Alltid
Abnormal color vision	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal retinal pigmentation	Svært ofte (80–99 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Svært ofte (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Svært ofte (80–99 %)
Difficulties with night vision	Ofte (30–79 %)
Macular atrophy	Ofte (30–79 %)
Optic atrophy	Ofte (30–79 %)
Optic disc pallor	Ofte (30–79 %)
Pendular nystagmus	Ofte (30–79 %)
Retinal pigment epithelial mottling	Ofte (30–79 %)
Severe farsightedness	Ofte (30–79 %)
Blind spot	Noen ganger (5–29 %)
Spicular pigmentation of the retina	Noen ganger (5–29 %)
Cone/cone-rod dystrophy	Ikke registrert
Total colorblindness	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Enamel agenesis	Alltid
Yellow-brown discoloration of the teeth	Alltid
Abnormal tooth enamel	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of dental color	Svært ofte (80–99 %)
Amelogenesis imperfecta	Svært ofte (80–99 %)
Dental cavities	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Narrowing of blood vessels in back of eye	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til CNNM4 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test