Rysy

Rysy spojené s CNNM4

cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4

Human Phenotype Ontology spojuje s CNNM4 23 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Visual impairment	Vždy
Abnormal color vision	Velmi často (80–99 %)
Abnormal retinal pigmentation	Velmi často (80–99 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Velmi často (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Velmi často (80–99 %)
Difficulties with night vision	Často (30–79 %)
Macular atrophy	Často (30–79 %)
Optic atrophy	Často (30–79 %)
Optic disc pallor	Často (30–79 %)
Pendular nystagmus	Často (30–79 %)
Retinal pigment epithelial mottling	Často (30–79 %)
Severe farsightedness	Často (30–79 %)
Blind spot	Někdy (5–29 %)
Spicular pigmentation of the retina	Někdy (5–29 %)
Cone/cone-rod dystrophy	Nezaznamenáno
Total colorblindness	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Enamel agenesis	Vždy
Yellow-brown discoloration of the teeth	Vždy
Abnormal tooth enamel	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of dental color	Velmi často (80–99 %)
Amelogenesis imperfecta	Velmi často (80–99 %)
Dental cavities	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Narrowing of blood vessels in back of eye	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s CNNM4 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test