Ominaisuudet

Geeniin CNNM4 yhdistetyt ominaisuudet

cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4

Human Phenotype Ontology yhdistää CNNM4-geeniin 23 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Visual impairment	Aina
Abnormal color vision	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal retinal pigmentation	Hyvin usein (80–99%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Hyvin usein (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Hyvin usein (80–99%)
Difficulties with night vision	Usein (30–79%)
Macular atrophy	Usein (30–79%)
Optic atrophy	Usein (30–79%)
Optic disc pallor	Usein (30–79%)
Pendular nystagmus	Usein (30–79%)
Retinal pigment epithelial mottling	Usein (30–79%)
Severe farsightedness	Usein (30–79%)
Blind spot	Joskus (5–29%)
Spicular pigmentation of the retina	Joskus (5–29%)
Cone/cone-rod dystrophy	Ei kirjattu
Total colorblindness	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Enamel agenesis	Aina
Yellow-brown discoloration of the teeth	Aina
Abnormal tooth enamel	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of dental color	Hyvin usein (80–99%)
Amelogenesis imperfecta	Hyvin usein (80–99%)
Dental cavities	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Narrowing of blood vessels in back of eye	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: CNNM4-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test