Egenskaber

Egenskaber knyttet til CNNM4

cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4

Human Phenotype Ontology knytter 23 egenskaber til CNNM4, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Visual impairment	Altid
Abnormal color vision	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal retinal pigmentation	Meget ofte (80–99 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Meget ofte (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Meget ofte (80–99 %)
Difficulties with night vision	Ofte (30–79 %)
Macular atrophy	Ofte (30–79 %)
Optic atrophy	Ofte (30–79 %)
Optic disc pallor	Ofte (30–79 %)
Pendular nystagmus	Ofte (30–79 %)
Retinal pigment epithelial mottling	Ofte (30–79 %)
Severe farsightedness	Ofte (30–79 %)
Blind spot	Nogle gange (5–29 %)
Spicular pigmentation of the retina	Nogle gange (5–29 %)
Cone/cone-rod dystrophy	Ikke registreret
Total colorblindness	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enamel agenesis	Altid
Yellow-brown discoloration of the teeth	Altid
Abnormal tooth enamel	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of dental color	Meget ofte (80–99 %)
Amelogenesis imperfecta	Meget ofte (80–99 %)
Dental cavities	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Narrowing of blood vessels in back of eye	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til CNNM4 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test