Gén
CACNB4
calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4
- HGNC 1404(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000182389(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 785(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 2q23.3
- Koordináták
- 2. kromoszóma: 151 832 771–152 099 044 (GRCh38)
- Exonok
- 14 exon, összesen 266,3 kb
- Fehérje
- 520 aminosav
- Más néven ismert
- EJM4
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000539935.7NM_000726.5
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a CACNB4-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) CACNB4 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A CACNB4 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 266,3 kb-jából 7,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1563 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CACNB4 gént
1
pozíció a(z) CACNB4 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a CACNB4 gén mind a 266,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 7,9 kb exonját.
A(z) CACNB4 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) CACNB4 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the nervous system
- EEG with polyspike wave complexes
- Generalized-onset seizure
- Morning myoclonic jerks
- Ataxia
- Balance impairment
- Difficulty articulating speech
- Grand mal seizures
- Instability or lack of coordination of central trunk muscles
Még 14 tulajdonság megjelenítése
- Atypical absence seizure
- Brief seizures with staring spells
- EEG with generalized spikes
- EEG with spike-wave complexes
- Episodic ataxia
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Generalized tonic seizure
- Jerking
- Photosensitive tonic-clonic seizure
- Typical absence seizure
- Aggressive behavior
- Repeated seizures without recovery between them
- Intellectual disability
- Morning generalized tonic-clonic seizures
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). CACNB4 gén: calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/cacnb4
Dante Labs. CACNB4 gén: calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/cacnb4
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt