Características

Características associadas a ATP8A2

ATPase phospholipid transporting 8A2

A Human Phenotype Ontology associa 21 características a ATP8A2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Corpus callosum atrophy	Sempre
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Sempre
Degeneration of cerebellum	Sempre
Difficulty articulating speech	Sempre
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Abnormal gait	Muito frequente (80–99%)
Ataxia	Muito frequente (80–99%)
Increased reflexes	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of movement	Frequente (30–79%)
Cerebral palsy	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Inability to walk	Por vezes (5–29%)
Cerebellar ataxia associated with quadrupedal gait	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Cross-eyed	Frequente (30–79%)
Abnormality of the eye	Por vezes (5–29%)
Abnormality of vision	Por vezes (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Muito frequente (80–99%)
Muscle degeneration	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Short stature	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a ATP8A2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test