Egenskaper

Egenskaper kopplade till ATP8A2

ATPase phospholipid transporting 8A2

Human Phenotype Ontology kopplar 21 egenskaper till ATP8A2, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Corpus callosum atrophy	Alltid
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Alltid
Degeneration of cerebellum	Alltid
Difficulty articulating speech	Alltid
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Alltid
Intellectual disability	Alltid
Abnormal gait	Mycket ofta (80–99 %)
Ataxia	Mycket ofta (80–99 %)
Increased reflexes	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormality of movement	Ofta (30–79 %)
Cerebral palsy	Ofta (30–79 %)
Epilepsy	Ofta (30–79 %)
Inability to walk	Ibland (5–29 %)
Cerebellar ataxia associated with quadrupedal gait	Inte registrerat

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Cross-eyed	Ofta (30–79 %)
Abnormality of the eye	Ibland (5–29 %)
Abnormality of vision	Ibland (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low muscle tone	Mycket ofta (80–99 %)
Muscle degeneration	Ofta (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Short stature	Ofta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till ATP8A2 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test