Rysy

Rysy spojené s ATP8A2

ATPase phospholipid transporting 8A2

Human Phenotype Ontology spojuje s ATP8A2 21 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Corpus callosum atrophy	Vždy
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Vždy
Degeneration of cerebellum	Vždy
Difficulty articulating speech	Vždy
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Vždy
Intellectual disability	Vždy
Abnormal gait	Velmi často (80–99 %)
Ataxia	Velmi často (80–99 %)
Increased reflexes	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of movement	Často (30–79 %)
Cerebral palsy	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Inability to walk	Někdy (5–29 %)
Cerebellar ataxia associated with quadrupedal gait	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Cross-eyed	Často (30–79 %)
Abnormality of the eye	Někdy (5–29 %)
Abnormality of vision	Někdy (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Velmi často (80–99 %)
Muscle degeneration	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Short stature	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s ATP8A2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test