Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til ATP8A2

ATPase phospholipid transporting 8A2

Human Phenotype Ontology knytter 21 kjennetegn til ATP8A2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Corpus callosum atrophy	Alltid
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Alltid
Degeneration of cerebellum	Alltid
Difficulty articulating speech	Alltid
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Alltid
Intellectual disability	Alltid
Abnormal gait	Svært ofte (80–99 %)
Ataxia	Svært ofte (80–99 %)
Increased reflexes	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of movement	Ofte (30–79 %)
Cerebral palsy	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Inability to walk	Noen ganger (5–29 %)
Cerebellar ataxia associated with quadrupedal gait	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the eye	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of vision	Noen ganger (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low muscle tone	Svært ofte (80–99 %)
Muscle degeneration	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Short stature	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til ATP8A2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test