Egenskaber

Egenskaber knyttet til ATP8A2

ATPase phospholipid transporting 8A2

Human Phenotype Ontology knytter 21 egenskaber til ATP8A2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Corpus callosum atrophy	Altid
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Altid
Degeneration of cerebellum	Altid
Difficulty articulating speech	Altid
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Altid
Intellectual disability	Altid
Abnormal gait	Meget ofte (80–99 %)
Ataxia	Meget ofte (80–99 %)
Increased reflexes	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of movement	Ofte (30–79 %)
Cerebral palsy	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Inability to walk	Nogle gange (5–29 %)
Cerebellar ataxia associated with quadrupedal gait	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the eye	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of vision	Nogle gange (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Meget ofte (80–99 %)
Muscle degeneration	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short stature	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til ATP8A2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test