Caractéristiques

Caractéristiques liées à ATP8A2

ATPase phospholipid transporting 8A2

La Human Phenotype Ontology associe 21 caractéristiques à ATP8A2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Corpus callosum atrophy	Toujours
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Toujours
Degeneration of cerebellum	Toujours
Difficulty articulating speech	Toujours
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Toujours
Intellectual disability	Toujours
Abnormal gait	Très souvent (80–99 %)
Ataxia	Très souvent (80–99 %)
Increased reflexes	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of movement	Souvent (30–79 %)
Cerebral palsy	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Inability to walk	Parfois (5–29 %)
Cerebellar ataxia associated with quadrupedal gait	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cross-eyed	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the eye	Parfois (5–29 %)
Abnormality of vision	Parfois (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low muscle tone	Très souvent (80–99 %)
Muscle degeneration	Souvent (30–79 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Short stature	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à ATP8A2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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