Merkmale

Mit ATP8A2 verknüpfte Merkmale

ATPase phospholipid transporting 8A2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 21 Merkmale mit ATP8A2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Corpus callosum atrophy	Immer
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Immer
Degeneration of cerebellum	Immer
Difficulty articulating speech	Immer
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Immer
Intellectual disability	Immer
Abnormal gait	Sehr häufig (80–99 %)
Ataxia	Sehr häufig (80–99 %)
Increased reflexes	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of movement	Häufig (30–79 %)
Cerebral palsy	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Inability to walk	Manchmal (5–29 %)
Cerebellar ataxia associated with quadrupedal gait	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cross-eyed	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the eye	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of vision	Manchmal (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Sehr häufig (80–99 %)
Muscle degeneration	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit ATP8A2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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