Rasgos

Rasgos asociados a ATP8A2

ATPase phospholipid transporting 8A2

El Human Phenotype Ontology asocia 21 rasgos a ATP8A2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Corpus callosum atrophy	Siempre
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Siempre
Degeneration of cerebellum	Siempre
Difficulty articulating speech	Siempre
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Siempre
Intellectual disability	Siempre
Abnormal gait	Muy frecuente (80–99 %)
Ataxia	Muy frecuente (80–99 %)
Increased reflexes	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormality of movement	Frecuente (30–79 %)
Cerebral palsy	Frecuente (30–79 %)
Epilepsy	Frecuente (30–79 %)
Inability to walk	A veces (5–29 %)
Cerebellar ataxia associated with quadrupedal gait	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cross-eyed	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the eye	A veces (5–29 %)
Abnormality of vision	A veces (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low muscle tone	Muy frecuente (80–99 %)
Muscle degeneration	Frecuente (30–79 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Short stature	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a ATP8A2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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