Tratti

Tratti collegati a ATP8A2

ATPase phospholipid transporting 8A2

La Human Phenotype Ontology collega 21 tratti a ATP8A2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Corpus callosum atrophy	Sempre
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Sempre
Degeneration of cerebellum	Sempre
Difficulty articulating speech	Sempre
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Abnormal gait	Molto spesso (80–99%)
Ataxia	Molto spesso (80–99%)
Increased reflexes	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of movement	Spesso (30–79%)
Cerebral palsy	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Inability to walk	A volte (5–29%)
Cerebellar ataxia associated with quadrupedal gait	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Cross-eyed	Spesso (30–79%)
Abnormality of the eye	A volte (5–29%)
Abnormality of vision	A volte (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	Molto spesso (80–99%)
Muscle degeneration	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Short stature	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a ATP8A2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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