Özellikler

ATP8A2 ile ilişkili özellikler

ATPase phospholipid transporting 8A2

Human Phenotype Ontology, ATP8A2 ile ilişkili 21 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Corpus callosum atrophy	Her zaman
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Her zaman
Degeneration of cerebellum	Her zaman
Difficulty articulating speech	Her zaman
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Her zaman
Intellectual disability	Her zaman
Abnormal gait	Çok sık (%80–99)
Ataxia	Çok sık (%80–99)
Increased reflexes	Çok sık (%80–99)
Abnormality of movement	Sık (%30–79)
Cerebral palsy	Sık (%30–79)
Epilepsy	Sık (%30–79)
Inability to walk	Bazen (%5–29)
Cerebellar ataxia associated with quadrupedal gait	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cross-eyed	Sık (%30–79)
Abnormality of the eye	Bazen (%5–29)
Abnormality of vision	Bazen (%5–29)
Clouding of the lens of the eye	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone	Çok sık (%80–99)
Muscle degeneration	Sık (%30–79)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Short stature	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: ATP8A2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al