Ominaisuudet

Geeniin ATP8A2 yhdistetyt ominaisuudet

ATPase phospholipid transporting 8A2

Human Phenotype Ontology yhdistää ATP8A2-geeniin 21 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Corpus callosum atrophy	Aina
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Aina
Degeneration of cerebellum	Aina
Difficulty articulating speech	Aina
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Aina
Intellectual disability	Aina
Abnormal gait	Hyvin usein (80–99%)
Ataxia	Hyvin usein (80–99%)
Increased reflexes	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of movement	Usein (30–79%)
Cerebral palsy	Usein (30–79%)
Epilepsy	Usein (30–79%)
Inability to walk	Joskus (5–29%)
Cerebellar ataxia associated with quadrupedal gait	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cross-eyed	Usein (30–79%)
Abnormality of the eye	Joskus (5–29%)
Abnormality of vision	Joskus (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone	Hyvin usein (80–99%)
Muscle degeneration	Usein (30–79%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Short stature	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: ATP8A2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test