Trăsături

Trăsături asociate cu ATP8A2

ATPase phospholipid transporting 8A2

Human Phenotype Ontology asociază 21 trăsături cu ATP8A2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Corpus callosum atrophy	Întotdeauna
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Întotdeauna
Degeneration of cerebellum	Întotdeauna
Difficulty articulating speech	Întotdeauna
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Întotdeauna
Intellectual disability	Întotdeauna
Abnormal gait	Foarte des (80–99%)
Ataxia	Foarte des (80–99%)
Increased reflexes	Foarte des (80–99%)
Abnormality of movement	Des (30–79%)
Cerebral palsy	Des (30–79%)
Epilepsy	Des (30–79%)
Inability to walk	Uneori (5–29%)
Cerebellar ataxia associated with quadrupedal gait	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cross-eyed	Des (30–79%)
Abnormality of the eye	Uneori (5–29%)
Abnormality of vision	Uneori (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone	Foarte des (80–99%)
Muscle degeneration	Des (30–79%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Short stature	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu ATP8A2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu