Požymiai

Su ATP8A2 susiję požymiai

ATPase phospholipid transporting 8A2

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 21 požymį su ATP8A2: tai požymis, pastebimas žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Corpus callosum atrophy	Visada
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Visada
Degeneration of cerebellum	Visada
Difficulty articulating speech	Visada
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Visada
Intellectual disability	Visada
Abnormal gait	Labai dažnai (80–99%)
Ataxia	Labai dažnai (80–99%)
Increased reflexes	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of movement	Dažnai (30–79%)
Cerebral palsy	Dažnai (30–79%)
Epilepsy	Dažnai (30–79%)
Inability to walk	Kartais (5–29%)
Cerebellar ataxia associated with quadrupedal gait	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Cross-eyed	Dažnai (30–79%)
Abnormality of the eye	Kartais (5–29%)
Abnormality of vision	Kartais (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Kartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low muscle tone	Labai dažnai (80–99%)
Muscle degeneration	Dažnai (30–79%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Short stature	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su ATP8A2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test