Tunnused

Geeniga ATP8A2 seotud tunnused

ATPase phospholipid transporting 8A2

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga ATP8A2 21 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Corpus callosum atrophy	Alati
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Alati
Degeneration of cerebellum	Alati
Difficulty articulating speech	Alati
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Alati
Intellectual disability	Alati
Abnormal gait	Väga sageli (80–99%)
Ataxia	Väga sageli (80–99%)
Increased reflexes	Väga sageli (80–99%)
Abnormality of movement	Sageli (30–79%)
Cerebral palsy	Sageli (30–79%)
Epilepsy	Sageli (30–79%)
Inability to walk	Mõnikord (5–29%)
Cerebellar ataxia associated with quadrupedal gait	Pole registreeritud

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Cross-eyed	Sageli (30–79%)
Abnormality of the eye	Mõnikord (5–29%)
Abnormality of vision	Mõnikord (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low muscle tone	Väga sageli (80–99%)
Muscle degeneration	Sageli (30–79%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Short stature	Sageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga ATP8A2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test