Cechy

Cechy powiązane z ATP8A2

ATPase phospholipid transporting 8A2

Human Phenotype Ontology łączy z ATP8A2 21 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Corpus callosum atrophy	Zawsze
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Zawsze
Degeneration of cerebellum	Zawsze
Difficulty articulating speech	Zawsze
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Zawsze
Intellectual disability	Zawsze
Abnormal gait	Bardzo często (80–99%)
Ataxia	Bardzo często (80–99%)
Increased reflexes	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of movement	Często (30–79%)
Cerebral palsy	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Inability to walk	Czasami (5–29%)
Cerebellar ataxia associated with quadrupedal gait	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Cross-eyed	Często (30–79%)
Abnormality of the eye	Czasami (5–29%)
Abnormality of vision	Czasami (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone	Bardzo często (80–99%)
Muscle degeneration	Często (30–79%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Short stature	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z ATP8A2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test