Características

Características associadas a ARL2BP

ARF like GTPase 2 binding protein

A Human Phenotype Ontology associa 40 características a ARL2BP, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Decreased clarity of vision	Sempre
Rod-cone dystrophy	Sempre
Abnormal electroretinogram	Muito frequente (80–99%)
Abnormal retinal pigmentation	Muito frequente (80–99%)
Blindness	Muito frequente (80–99%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Muito frequente (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Muito frequente (80–99%)
Optic atrophy	Muito frequente (80–99%)
Progressive night blindness	Muito frequente (80–99%)
Retina degeneration	Muito frequente (80–99%)
Spicular pigmentation of the retina	Muito frequente (80–99%)
Visual impairment	Muito frequente (80–99%)
Abnormal central response of multifocal electroretinogram	Frequente (30–79%)
Abnormal full-field electroretinogram	Frequente (30–79%)
Bulging cornea	Frequente (30–79%)
Cystoid macular edema	Frequente (30–79%)
Difficulties with night vision	Frequente (30–79%)
Eye muscle paralysis	Frequente (30–79%)
Glaucoma	Frequente (30–79%)
Loss of peripheral vision	Frequente (30–79%)
Macular atrophy	Frequente (30–79%)
Optic disc drusen	Frequente (30–79%)
Optic disc pallor	Frequente (30–79%)
Photoreceptor outer segment loss on macular OCT	Frequente (30–79%)
Posterior subcapsular cataract	Frequente (30–79%)
Retinal atrophy	Frequente (30–79%)
Abnormal color vision	Por vezes (5–29%)
Photopsia	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of retina blood vessels	Muito frequente (80–99%)
All organs on wrong side of body	Frequente (30–79%)
Narrowing of blood vessels in back of eye	Frequente (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased nasal nitric oxide	Sempre
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Por vezes (5–29%)
Wet cough	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Conductive deafness	Muito frequente (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Blockage of nose	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Reduced sperm motility	Sempre

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent infections	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Hyperinsulinemia	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a ARL2BP e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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