Trăsături

Trăsături asociate cu ARL2BP

ARF like GTPase 2 binding protein

Human Phenotype Ontology asociază 40 trăsături cu ARL2BP, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased clarity of vision	Întotdeauna
Rod-cone dystrophy	Întotdeauna
Abnormal electroretinogram	Foarte des (80–99%)
Abnormal retinal pigmentation	Foarte des (80–99%)
Blindness	Foarte des (80–99%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Foarte des (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Foarte des (80–99%)
Optic atrophy	Foarte des (80–99%)
Progressive night blindness	Foarte des (80–99%)
Retina degeneration	Foarte des (80–99%)
Spicular pigmentation of the retina	Foarte des (80–99%)
Visual impairment	Foarte des (80–99%)
Abnormal central response of multifocal electroretinogram	Des (30–79%)
Abnormal full-field electroretinogram	Des (30–79%)
Bulging cornea	Des (30–79%)
Cystoid macular edema	Des (30–79%)
Difficulties with night vision	Des (30–79%)
Eye muscle paralysis	Des (30–79%)
Glaucoma	Des (30–79%)
Loss of peripheral vision	Des (30–79%)
Macular atrophy	Des (30–79%)
Optic disc drusen	Des (30–79%)
Optic disc pallor	Des (30–79%)
Photoreceptor outer segment loss on macular OCT	Des (30–79%)
Posterior subcapsular cataract	Des (30–79%)
Retinal atrophy	Des (30–79%)
Abnormal color vision	Uneori (5–29%)
Photopsia	Uneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of retina blood vessels	Foarte des (80–99%)
All organs on wrong side of body	Des (30–79%)
Narrowing of blood vessels in back of eye	Des (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased nasal nitric oxide	Întotdeauna
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Uneori (5–29%)
Wet cough	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Conductive deafness	Foarte des (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Foarte des (80–99%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Blockage of nose	Uneori (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Reduced sperm motility	Întotdeauna

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Recurrent infections	Uneori (5–29%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hyperinsulinemia	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu ARL2BP și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu