Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

TBC1D8B

TBC1 domain family member 8B

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
Xq22.3
Współrzędne
Chromosom X: 106 802 673–106 876 150 (GRCh38)
Eksony
21 eksonów na odcinku 73,5 kb
Białko
1120 aminokwasów
Znany również jako
FLJ20298, RP11-321G1.1, GRAMD8B
Transkrypt MANE Select
ENST00000357242.10NM_017752.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Zespół nerczycowy

    • Nefroza

      Procesy patologiczne NEREK bez składowej zapalnej lub nowotworowej. Nefroza może być pierwotnym schorzeniem lub wtórnym powikłaniem innych chorób. Charakteryzuje się ZESPOŁEM NERCZYCOWYM, wskazującym na obecność BIAŁKOMOCZU i HIPOALBUMINEMII, z towarzyszącym OBRZĘKIEM.

      • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane
      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu TBC1D8B

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom X, z nawiasem wskazującym położenie TBC1D8B. TBC1D8B i 8 genów w pobliżu na chromosomie X, od 106 339 412 do 107 339 411.Chromosom XXq22.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28106,4 Mb106,6 Mb106,8 Mb107 Mb107,2 MbRADX: 106 611 930–106 679 439, nić dodatniejRADXRNF128: 106 693 739–106 797 016, nić dodatniejRNF128TBC1D8B: 106 802 673–106 876 150, nić dodatniejTBC1D8BMORC4: 106 813 871–107 000 260, nić ujemnejMORC4CLDN2: 106 892 766–106 930 862, nić dodatniejCLDN2RIPPLY1: 106 900 063–106 903 364, nić ujemnejRIPPLY1RBM41: 107 052 095–107 118 859, nić ujemnejRBM41NUP62CL: 107 122 726–107 245 108, nić ujemnejNUP62CLDNAAF6: 107 206 606–107 244 247, nić dodatniejDNAAF6Schemat TBC1D8B: 21 eksonów na nici dodatniej chromosomu XEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 106 802 673–106 802 983, 311 zasadEkson 2: 106 818 663–106 818 773, 111 zasadEkson 3: 106 820 877–106 820 995, 119 zasadEkson 4: 106 821 977–106 822 202, 226 zasadEkson 5: 106 823 226–106 823 466, 241 zasadEkson 6: 106 826 030–106 826 237, 208 zasadEkson 7: 106 827 170–106 827 337, 168 zasadEkson 8: 106 839 308–106 839 457, 150 zasadEkson 9: 106 840 048–106 840 198, 151 zasadEkson 10: 106 840 670–106 840 884, 215 zasadEkson 11: 106 848 186–106 848 303, 118 zasadEkson 12: 106 850 025–106 850 310, 286 zasadEkson 13: 106 853 521–106 853 650, 130 zasadEkson 14: 106 854 198–106 854 296, 99 zasadEkson 15: 106 865 559–106 865 627, 69 zasadEkson 16: 106 865 793–106 866 033, 241 zasadEkson 17: 106 866 797–106 866 862, 66 zasadEkson 18: 106 868 393–106 868 476, 84 zasadEkson 19: 106 869 485–106 869 541, 57 zasadEkson 20: 106 870 716–106 870 813, 98 zasadEkson 21: 106 873 570–106 876 150, 2581 zasad15101520215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,7 kb z 73,5 kb genu; 3363 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje TBC1D8B

8

pozycje w TBC1D8B, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 73,5 kb genu TBC1D8B, łącznie z intronami, a nie tylko 5,7 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TBC1D8B: TBC1 domain family member 8B. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/tbc1d8b

Vancouver

Dante Labs. Gen TBC1D8B: TBC1 domain family member 8B [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/tbc1d8b

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test