Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

TBC1D8B

TBC1 domain family member 8B

Sammanfattning

Cytogenetisk position
Xq22.3
Koordinater
Kromosom X: 106 802 673–106 876 150 (GRCh38)
Exoner
21 exoner på 73,5 kb
Protein
1 120 aminosyror
Även känd som
FLJ20298, RP11-321G1.1, GRAMD8B
MANE Select-transkript
ENST00000357242.10NM_017752.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Nefrotiskt syndrom

    • Nefros

      Patologiska processer i NJUREN utan inflammatoriska eller neoplastiska inslag. Nefros kan vara en primär sjukdom eller en sekundär komplikation till andra sjukdomar. Den kännetecknas av NEFROTISKT SYNDROM, vilket visar på närvaro av PROTEINURI och HYPOALBUMINEMI med medföljande ÖDEM.

      • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är TBC1D8B uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom X, med en parentes där TBC1D8B finns. TBC1D8B och 8 gener i närheten på kromosom X, från 106 339 412 till 107 339 411.Kromosom XXq22.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28106,4 Mb106,6 Mb106,8 Mb107 Mb107,2 MbRADX: 106 611 930–106 679 439, framåt-strängRADXRNF128: 106 693 739–106 797 016, framåt-strängRNF128TBC1D8B: 106 802 673–106 876 150, framåt-strängTBC1D8BMORC4: 106 813 871–107 000 260, bakåt-strängMORC4CLDN2: 106 892 766–106 930 862, framåt-strängCLDN2RIPPLY1: 106 900 063–106 903 364, bakåt-strängRIPPLY1RBM41: 107 052 095–107 118 859, bakåt-strängRBM41NUP62CL: 107 122 726–107 245 108, bakåt-strängNUP62CLDNAAF6: 107 206 606–107 244 247, framåt-strängDNAAF6Diagram över TBC1D8B: 21 exoner på framåt-strängen av kromosom XExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 106 802 673–106 802 983, 311 baserExon 2: 106 818 663–106 818 773, 111 baserExon 3: 106 820 877–106 820 995, 119 baserExon 4: 106 821 977–106 822 202, 226 baserExon 5: 106 823 226–106 823 466, 241 baserExon 6: 106 826 030–106 826 237, 208 baserExon 7: 106 827 170–106 827 337, 168 baserExon 8: 106 839 308–106 839 457, 150 baserExon 9: 106 840 048–106 840 198, 151 baserExon 10: 106 840 670–106 840 884, 215 baserExon 11: 106 848 186–106 848 303, 118 baserExon 12: 106 850 025–106 850 310, 286 baserExon 13: 106 853 521–106 853 650, 130 baserExon 14: 106 854 198–106 854 296, 99 baserExon 15: 106 865 559–106 865 627, 69 baserExon 16: 106 865 793–106 866 033, 241 baserExon 17: 106 866 797–106 866 862, 66 baserExon 18: 106 868 393–106 868 476, 84 baserExon 19: 106 869 485–106 869 541, 57 baserExon 20: 106 870 716–106 870 813, 98 baserExon 21: 106 873 570–106 876 150, 2 581 baser15101520215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,7 kb av genens 73,5 kb, och 3 363 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest TBC1D8B

8

positioner i TBC1D8B där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 73,5 kb av TBC1D8B, med introner inräknade, inte bara de 5,7 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). TBC1D8B-genen: TBC1 domain family member 8B. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/tbc1d8b

Vancouver

Dante Labs. TBC1D8B-genen: TBC1 domain family member 8B [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/tbc1d8b

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test