Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

TBC1D8B

TBC1 domain family member 8B

Oversigt

Cytogenetisk placering
Xq22.3
Koordinater
Kromosom X: 106.802.673–106.876.150 (GRCh38)
Exoner
21 exoner fordelt over 73,5 kb
Protein
1.120 aminosyrer
Også kendt som
FLJ20298, RP11-321G1.1, GRAMD8B
MANE Select-transkript
ENST00000357242.10NM_017752.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Nefrotisk syndrom

    • Nefrose

      Patologiske processer i NYREN uden inflammatoriske eller neoplastiske komponenter. Nefrose kan være en primær lidelse eller en sekundær komplikation til andre sygdomme. Den kendetegnes ved NEFROTISK SYNDROM, som indikerer tilstedeværelse af PROTEINURI og HYPOALBUMINÆMI med tilhørende ØDEM.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som moderat
      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er TBC1D8B opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom X, med en klamme ved TBC1D8B. TBC1D8B og 8 gener i nærheden på kromosom X, fra 106.339.412 til 107.339.411.Kromosom XXq22.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28106,4 Mb106,6 Mb106,8 Mb107 Mb107,2 MbRADX: 106.611.930–106.679.439, fremadrettet-strengRADXRNF128: 106.693.739–106.797.016, fremadrettet-strengRNF128TBC1D8B: 106.802.673–106.876.150, fremadrettet-strengTBC1D8BMORC4: 106.813.871–107.000.260, omvendt-strengMORC4CLDN2: 106.892.766–106.930.862, fremadrettet-strengCLDN2RIPPLY1: 106.900.063–106.903.364, omvendt-strengRIPPLY1RBM41: 107.052.095–107.118.859, omvendt-strengRBM41NUP62CL: 107.122.726–107.245.108, omvendt-strengNUP62CLDNAAF6: 107.206.606–107.244.247, fremadrettet-strengDNAAF6Diagram af TBC1D8B: 21 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom XExon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 12: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 106.802.673–106.802.983, 311 baserExon 2: 106.818.663–106.818.773, 111 baserExon 3: 106.820.877–106.820.995, 119 baserExon 4: 106.821.977–106.822.202, 226 baserExon 5: 106.823.226–106.823.466, 241 baserExon 6: 106.826.030–106.826.237, 208 baserExon 7: 106.827.170–106.827.337, 168 baserExon 8: 106.839.308–106.839.457, 150 baserExon 9: 106.840.048–106.840.198, 151 baserExon 10: 106.840.670–106.840.884, 215 baserExon 11: 106.848.186–106.848.303, 118 baserExon 12: 106.850.025–106.850.310, 286 baserExon 13: 106.853.521–106.853.650, 130 baserExon 14: 106.854.198–106.854.296, 99 baserExon 15: 106.865.559–106.865.627, 69 baserExon 16: 106.865.793–106.866.033, 241 baserExon 17: 106.866.797–106.866.862, 66 baserExon 18: 106.868.393–106.868.476, 84 baserExon 19: 106.869.485–106.869.541, 57 baserExon 20: 106.870.716–106.870.813, 98 baserExon 21: 106.873.570–106.876.150, 2.581 baser15101520215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 5,7 kb af genets 73,5 kb; 3.363 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest TBC1D8B

8

positioner i TBC1D8B, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 73,5 kb af TBC1D8B, inklusive introner, og ikke kun de 5,7 kb eksoner.

Gener knyttet til de samme sygdomme

Træk knyttet til TBC1D8B

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, TBC1D8B kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). TBC1D8B-genet: TBC1 domain family member 8B. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/tbc1d8b

Vancouver

Dante Labs. TBC1D8B-genet: TBC1 domain family member 8B [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/tbc1d8b

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test