Cechy

Cechy powiązane z MAT2A

methionine adenosyltransferase 2A

Human Phenotype Ontology łączy z MAT2A 41 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Cutis marmorata	Bardzo często (80–99%)
Mucoid extracellular matrix accumulation	Bardzo często (80–99%)
Abnormal left ventricular function	Często (30–79%)
Aortic regurgitation	Często (30–79%)
Ascending aortic dissection	Często (30–79%)
Descending aortic dissection	Często (30–79%)
Enlarged heart	Często (30–79%)
High blood pressure	Często (30–79%)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Często (30–79%)
Abdominal aortic aneurysm	Czasami (5–29%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Czasami (5–29%)
Brain aneurysm	Czasami (5–29%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Czasami (5–29%)
Carotid artery dilatation	Czasami (5–29%)
Depleted blood volume	Czasami (5–29%)
Descending thoracic aorta aneurysm	Czasami (5–29%)
Ischemic stroke	Czasami (5–29%)
Mini stroke	Czasami (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Czasami (5–29%)
Peripheral arterial stenosis	Czasami (5–29%)
Stroke	Czasami (5–29%)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Exertional breathlessness	Często (30–79%)
Paroxysmal dyspnea	Często (30–79%)
Collapsed lung	Czasami (5–29%)
Coughing up blood	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of connective tissue	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the sternum	Czasami (5–29%)
Scoliosis	Czasami (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Bruising susceptibility	Czasami (5–29%)
Subarachnoid hemorrhage	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
High, narrow palate	Czasami (5–29%)
Receding chin	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Dropped arches	Czasami (5–29%)
Long slender fingers	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the iris	Często (30–79%)
Wide-set eyes	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Inguinal hernia	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Dural ectasia	Czasami (5–29%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Chest pain	Często (30–79%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Tall stature	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z MAT2A i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test