Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin MAT2A yhdistetyt ominaisuudet

methionine adenosyltransferase 2A

Human Phenotype Ontology yhdistää MAT2A-geeniin 41 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the cardiovascular system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Cutis marmorataHyvin usein (80–99%)
Mucoid extracellular matrix accumulationHyvin usein (80–99%)
Abnormal left ventricular functionUsein (30–79%)
Aortic regurgitationUsein (30–79%)
Ascending aortic dissectionUsein (30–79%)
Descending aortic dissectionUsein (30–79%)
Enlarged heartUsein (30–79%)
High blood pressureUsein (30–79%)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heartUsein (30–79%)
Abdominal aortic aneurysmJoskus (5–29%)
Aortic valve has two leaflets rather than threeJoskus (5–29%)
Brain aneurysmJoskus (5–29%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heartJoskus (5–29%)
Carotid artery dilatationJoskus (5–29%)
Depleted blood volumeJoskus (5–29%)
Descending thoracic aorta aneurysmJoskus (5–29%)
Ischemic strokeJoskus (5–29%)
Mini strokeJoskus (5–29%)
Patent ductus arteriosusJoskus (5–29%)
Peripheral arterial stenosisJoskus (5–29%)
StrokeJoskus (5–29%)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heartJoskus (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Exertional breathlessnessUsein (30–79%)
Paroxysmal dyspneaUsein (30–79%)
Collapsed lungJoskus (5–29%)
Coughing up bloodJoskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of connective tissueHyvin usein (80–99%)
Abnormality of the sternumJoskus (5–29%)
ScoliosisJoskus (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Bruising susceptibilityJoskus (5–29%)
Subarachnoid hemorrhageJoskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
High, narrow palateJoskus (5–29%)
Receding chinJoskus (5–29%)

Abnormality of limbs

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Dropped archesJoskus (5–29%)
Long slender fingersJoskus (5–29%)

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the irisUsein (30–79%)
Wide-set eyesJoskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Inguinal herniaJoskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Dural ectasiaJoskus (5–29%)

Constitutional symptom

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Chest painUsein (30–79%)

Growth abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Tall statureJoskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: MAT2A-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test