Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan MAT2A

methionine adenosyltransferase 2A

De Human Phenotype Ontology koppelt 41 kenmerken aan MAT2A, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Cutis marmorataHeel vaak (80–99%)
Mucoid extracellular matrix accumulationHeel vaak (80–99%)
Abnormal left ventricular functionVaak (30–79%)
Aortic regurgitationVaak (30–79%)
Ascending aortic dissectionVaak (30–79%)
Descending aortic dissectionVaak (30–79%)
Enlarged heartVaak (30–79%)
High blood pressureVaak (30–79%)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heartVaak (30–79%)
Abdominal aortic aneurysmSoms (5–29%)
Aortic valve has two leaflets rather than threeSoms (5–29%)
Brain aneurysmSoms (5–29%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heartSoms (5–29%)
Carotid artery dilatationSoms (5–29%)
Depleted blood volumeSoms (5–29%)
Descending thoracic aorta aneurysmSoms (5–29%)
Ischemic strokeSoms (5–29%)
Mini strokeSoms (5–29%)
Patent ductus arteriosusSoms (5–29%)
Peripheral arterial stenosisSoms (5–29%)
StrokeSoms (5–29%)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heartSoms (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Exertional breathlessnessVaak (30–79%)
Paroxysmal dyspneaVaak (30–79%)
Collapsed lungSoms (5–29%)
Coughing up bloodSoms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormality of connective tissueHeel vaak (80–99%)
Abnormality of the sternumSoms (5–29%)
ScoliosisSoms (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Bruising susceptibilitySoms (5–29%)
Subarachnoid hemorrhageSoms (5–29%)

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
High, narrow palateSoms (5–29%)
Receding chinSoms (5–29%)

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Dropped archesSoms (5–29%)
Long slender fingersSoms (5–29%)

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormality of the irisVaak (30–79%)
Wide-set eyesSoms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Inguinal herniaSoms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Dural ectasiaSoms (5–29%)

Constitutional symptom

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Chest painVaak (30–79%)

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Tall statureSoms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan MAT2A gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen