Caractéristiques

Caractéristiques liées à MAT2A

methionine adenosyltransferase 2A

La Human Phenotype Ontology associe 41 caractéristiques à MAT2A, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cutis marmorata	Très souvent (80–99 %)
Mucoid extracellular matrix accumulation	Très souvent (80–99 %)
Abnormal left ventricular function	Souvent (30–79 %)
Aortic regurgitation	Souvent (30–79 %)
Ascending aortic dissection	Souvent (30–79 %)
Descending aortic dissection	Souvent (30–79 %)
Enlarged heart	Souvent (30–79 %)
High blood pressure	Souvent (30–79 %)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Souvent (30–79 %)
Abdominal aortic aneurysm	Parfois (5–29 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Parfois (5–29 %)
Brain aneurysm	Parfois (5–29 %)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Parfois (5–29 %)
Carotid artery dilatation	Parfois (5–29 %)
Depleted blood volume	Parfois (5–29 %)
Descending thoracic aorta aneurysm	Parfois (5–29 %)
Ischemic stroke	Parfois (5–29 %)
Mini stroke	Parfois (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Parfois (5–29 %)
Peripheral arterial stenosis	Parfois (5–29 %)
Stroke	Parfois (5–29 %)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Exertional breathlessness	Souvent (30–79 %)
Paroxysmal dyspnea	Souvent (30–79 %)
Collapsed lung	Parfois (5–29 %)
Coughing up blood	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of connective tissue	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the sternum	Parfois (5–29 %)
Scoliosis	Parfois (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bruising susceptibility	Parfois (5–29 %)
Subarachnoid hemorrhage	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
High, narrow palate	Parfois (5–29 %)
Receding chin	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Dropped arches	Parfois (5–29 %)
Long slender fingers	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the iris	Souvent (30–79 %)
Wide-set eyes	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Inguinal hernia	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Dural ectasia	Parfois (5–29 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Chest pain	Souvent (30–79 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Tall stature	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à MAT2A et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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