Požymiai

Su MAT2A susiję požymiai

methionine adenosyltransferase 2A

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 41 požymį su MAT2A: tai požymis, pastebimas žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Cutis marmorata	Labai dažnai (80–99%)
Mucoid extracellular matrix accumulation	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal left ventricular function	Dažnai (30–79%)
Aortic regurgitation	Dažnai (30–79%)
Ascending aortic dissection	Dažnai (30–79%)
Descending aortic dissection	Dažnai (30–79%)
Enlarged heart	Dažnai (30–79%)
High blood pressure	Dažnai (30–79%)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Dažnai (30–79%)
Abdominal aortic aneurysm	Kartais (5–29%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Kartais (5–29%)
Brain aneurysm	Kartais (5–29%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Kartais (5–29%)
Carotid artery dilatation	Kartais (5–29%)
Depleted blood volume	Kartais (5–29%)
Descending thoracic aorta aneurysm	Kartais (5–29%)
Ischemic stroke	Kartais (5–29%)
Mini stroke	Kartais (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Kartais (5–29%)
Peripheral arterial stenosis	Kartais (5–29%)
Stroke	Kartais (5–29%)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Kartais (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Exertional breathlessness	Dažnai (30–79%)
Paroxysmal dyspnea	Dažnai (30–79%)
Collapsed lung	Kartais (5–29%)
Coughing up blood	Kartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of connective tissue	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of the sternum	Kartais (5–29%)
Scoliosis	Kartais (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Bruising susceptibility	Kartais (5–29%)
Subarachnoid hemorrhage	Kartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
High, narrow palate	Kartais (5–29%)
Receding chin	Kartais (5–29%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Dropped arches	Kartais (5–29%)
Long slender fingers	Kartais (5–29%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the iris	Dažnai (30–79%)
Wide-set eyes	Kartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Inguinal hernia	Kartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Dural ectasia	Kartais (5–29%)

Constitutional symptom

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Chest pain	Dažnai (30–79%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Tall stature	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su MAT2A susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test