Trăsături

Trăsături asociate cu MAT2A

methionine adenosyltransferase 2A

Human Phenotype Ontology asociază 41 trăsături cu MAT2A, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cutis marmorata	Foarte des (80–99%)
Mucoid extracellular matrix accumulation	Foarte des (80–99%)
Abnormal left ventricular function	Des (30–79%)
Aortic regurgitation	Des (30–79%)
Ascending aortic dissection	Des (30–79%)
Descending aortic dissection	Des (30–79%)
Enlarged heart	Des (30–79%)
High blood pressure	Des (30–79%)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Des (30–79%)
Abdominal aortic aneurysm	Uneori (5–29%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Uneori (5–29%)
Brain aneurysm	Uneori (5–29%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Uneori (5–29%)
Carotid artery dilatation	Uneori (5–29%)
Depleted blood volume	Uneori (5–29%)
Descending thoracic aorta aneurysm	Uneori (5–29%)
Ischemic stroke	Uneori (5–29%)
Mini stroke	Uneori (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Uneori (5–29%)
Peripheral arterial stenosis	Uneori (5–29%)
Stroke	Uneori (5–29%)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Uneori (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Exertional breathlessness	Des (30–79%)
Paroxysmal dyspnea	Des (30–79%)
Collapsed lung	Uneori (5–29%)
Coughing up blood	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of connective tissue	Foarte des (80–99%)
Abnormality of the sternum	Uneori (5–29%)
Scoliosis	Uneori (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bruising susceptibility	Uneori (5–29%)
Subarachnoid hemorrhage	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
High, narrow palate	Uneori (5–29%)
Receding chin	Uneori (5–29%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Dropped arches	Uneori (5–29%)
Long slender fingers	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of the iris	Des (30–79%)
Wide-set eyes	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Inguinal hernia	Uneori (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Dural ectasia	Uneori (5–29%)

Constitutional symptom

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Chest pain	Des (30–79%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Tall stature	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu MAT2A și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu