Tunnused

Geeniga MAT2A seotud tunnused

methionine adenosyltransferase 2A

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga MAT2A 41 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Cutis marmorata	Väga sageli (80–99%)
Mucoid extracellular matrix accumulation	Väga sageli (80–99%)
Abnormal left ventricular function	Sageli (30–79%)
Aortic regurgitation	Sageli (30–79%)
Ascending aortic dissection	Sageli (30–79%)
Descending aortic dissection	Sageli (30–79%)
Enlarged heart	Sageli (30–79%)
High blood pressure	Sageli (30–79%)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Sageli (30–79%)
Abdominal aortic aneurysm	Mõnikord (5–29%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Mõnikord (5–29%)
Brain aneurysm	Mõnikord (5–29%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Mõnikord (5–29%)
Carotid artery dilatation	Mõnikord (5–29%)
Depleted blood volume	Mõnikord (5–29%)
Descending thoracic aorta aneurysm	Mõnikord (5–29%)
Ischemic stroke	Mõnikord (5–29%)
Mini stroke	Mõnikord (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Mõnikord (5–29%)
Peripheral arterial stenosis	Mõnikord (5–29%)
Stroke	Mõnikord (5–29%)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Exertional breathlessness	Sageli (30–79%)
Paroxysmal dyspnea	Sageli (30–79%)
Collapsed lung	Mõnikord (5–29%)
Coughing up blood	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of connective tissue	Väga sageli (80–99%)
Abnormality of the sternum	Mõnikord (5–29%)
Scoliosis	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Bruising susceptibility	Mõnikord (5–29%)
Subarachnoid hemorrhage	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
High, narrow palate	Mõnikord (5–29%)
Receding chin	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Dropped arches	Mõnikord (5–29%)
Long slender fingers	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the iris	Sageli (30–79%)
Wide-set eyes	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Inguinal hernia	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Dural ectasia	Mõnikord (5–29%)

Constitutional symptom

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Chest pain	Sageli (30–79%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Tall stature	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga MAT2A seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test