Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

MPEG1

macrophage expressed 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
11q12.1
Współrzędne
Chromosom 11: 59 208 510–59 212 927 (GRCh38)
Eksony
1 ekson na odcinku 4,4 kb
Białko
716 aminokwasów
Znany również jako
P2, MPS-1, MPG1
Transkrypt MANE Select
ENST00000361050.4NM_001039396.2
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Inne wrodzone błędy odporności

      • Niedobór odporności

        Jeden z 170 powiązanych z nim genów

        Choroba, w której dochodzi do niedoboru lub wady mechanizmów odporności, komórkowej lub humoralnej.

        • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
        Co zmienia znajomość wyniku

        HSCT w przypadku SCID i ciężkich pierwotnych niedoborów odporności; substytucja immunoglobulinami (IVIG/SCIG) w przypadku niedoborów przeciwciał; leniolisib (Joenja, FDA 2023) w APDS; terapia genowa w ADA-SCID; abatacept w niedoborze CTLA4/LRBA; profilaktyczne antybiotyki; G-CSF w CGD

    Budowa genu MPEG1

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 11, z nawiasem wskazującym położenie MPEG1. MPEG1 i 16 genów w pobliżu na chromosomie 11, od 58 710 719 do 59 710 718.Chromosom 1111q12.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2558,8 Mb59 Mb59,2 Mb59,4 Mb59,6 MbGLYAT: 58 640 426–58 732 010, nić ujemnejGLYATGLYATL2: 58 834 065–58 904 215, nić ujemnejGLYATL2GLYATL1: 58 905 398–59 043 527, nić dodatniejGLYATL1GLYATL1B: 59 086 307–59 094 786, nić dodatniejGLYATL1BFAM111B: 59 107 185–59 128 378, nić dodatniejFAM111BFAM111A: 59 142 703–59 155 042, nić dodatniejFAM111ADTX4: 59 171 430–59 208 600, nić dodatniejDTX4MPEG1: 59 208 510–59 212 927, nić ujemnejMPEG1OR5AN1: 59 358 895–59 371 714, nić dodatniejOR5AN1OR5A2: 59 416 969–59 426 413, nić ujemnejOR5A2OR5A1: 59 436 469–59 451 380, nić dodatniejOR5A1OR4D6: 59 456 961–59 457 905, nić dodatniejOR4D6OR4D10: 59 473 315–59 479 361, nić dodatniejOR4D10OR4D11: 59 503 576–59 504 511, nić dodatniejOR4D11OR4D9: 59 511 368–59 520 703, nić dodatniejOR4D9OSBP: 59 574 398–59 615 792, nić ujemnejOSBPPATL1: 59 636 470–59 669 162, nić ujemnejPATL1Schemat MPEG1: jeden ekson na nici ujemnej chromosomu 11Ekson 1: 59 208 510–59 212 927, 4418 zasad15′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 4,4 kb z 4,4 kb genu; 2151 z tych zasad kodują białko.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen MPEG1: macrophage expressed 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/mpeg1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen MPEG1: macrophage expressed 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/mpeg1

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test