Cechy

Cechy powiązane z CIITA

class II major histocompatibility complex transactivator

Human Phenotype Ontology łączy z CIITA 67 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Reduced MHC II cell surface expression	Zawsze
Recurrent respiratory infections	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of humoral immunity	Często (30–79%)
Recurrent bacterial infections	Często (30–79%)
Recurrent Candida infection	Często (30–79%)
Recurrent fungal infections	Często (30–79%)
Recurrent mucocutaneous candidiasis	Często (30–79%)
Recurrent protozoan infections	Często (30–79%)
Recurrent Staphylococcus aureus infection	Często (30–79%)
Recurrent viral infections	Często (30–79%)
Susceptibility to herpesvirus	Często (30–79%)
Autoimmunity	Czasami (5–29%)
Skin rash	Czasami (5–29%)
Anti-citrullinated protein antibody positivity	Nie odnotowano
Brain inflammation	Nie odnotowano
Chronic lymphocytic meningitis	Nie odnotowano
Recurrent chest infections	Nie odnotowano
Rheumatoid factor positive	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Recurrent infection of the gastrointestinal tract	Bardzo często (80–99%)
Chronic hepatitis due to cryptosporidium infection	Często (30–79%)
Diarrhea	Często (30–79%)
Protracted diarrhea	Często (30–79%)
Sclerosing cholangitis	Często (30–79%)
Bile duct inflammation	Nie odnotowano
Biliary tract abnormality	Nie odnotowano
Colitis	Nie odnotowano
Malabsorption	Nie odnotowano
Villous atrophy	Nie odnotowano
Viral hepatitis	Nie odnotowano

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Decreased total CD4+ T cell proportion	Często (30–79%)
Abnormal CD4:CD8 ratio	Czasami (5–29%)
Autoimmune hemolytic anemia	Czasami (5–29%)
Autoimmune neutropenia	Czasami (5–29%)
Autoimmune thrombocytopenia	Czasami (5–29%)
Low blood cell count	Czasami (5–29%)
Low blood neutrophil count	Czasami (5–29%)
Low T cell count	Czasami (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Impaired T cell function	Bardzo często (80–99%)
Decreased circulating antibody level	Często (30–79%)
Decreased mitogen-induced T-cell proliferation	Czasami (5–29%)
Panhypogammaglobulinemia	Czasami (5–29%)
Agammaglobulinemia	Nie odnotowano
Cutaneous anergy	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Decreased circulating beta-2-microglobulin concentration	Często (30–79%)
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Nie odnotowano
Fever	Nie odnotowano
High ESR	Nie odnotowano
Joint swelling	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Nasal inflammation	Często (30–79%)
Sinus disease	Często (30–79%)
Abnormal facial shape	Rzadko (1–4%)
Recurrent colds	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Joint stiffness	Nie odnotowano
Polyarticular arthritis	Nie odnotowano
Rheumatoid arthritis	Nie odnotowano
Trigger finger	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Interphalangeal joint erosions	Nie odnotowano
Swan neck-like deformities of the fingers	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Difficulty articulating speech	Rzadko (1–4%)
Inability to coordinate movements when walking	Rzadko (1–4%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Fatigue	Nie odnotowano
Joint pain	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Często (30–79%)
Weight loss	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Inflammation of blood vessel	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Acute middle ear infection	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Frequent urinary tract infections	Nie odnotowano

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z CIITA i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test