Požymiai

Su CIITA susiję požymiai

class II major histocompatibility complex transactivator

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 67 požymių su CIITA, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

CIITA

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Reduced MHC II cell surface expression	Visada
Recurrent respiratory infections	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of humoral immunity	Dažnai (30–79%)
Recurrent bacterial infections	Dažnai (30–79%)
Recurrent Candida infection	Dažnai (30–79%)
Recurrent fungal infections	Dažnai (30–79%)
Recurrent mucocutaneous candidiasis	Dažnai (30–79%)
Recurrent protozoan infections	Dažnai (30–79%)
Recurrent Staphylococcus aureus infection	Dažnai (30–79%)
Recurrent viral infections	Dažnai (30–79%)
Susceptibility to herpesvirus	Dažnai (30–79%)
Autoimmunity	Kartais (5–29%)
Skin rash	Kartais (5–29%)
Anti-citrullinated protein antibody positivity	Neužfiksuota
Brain inflammation	Neužfiksuota
Chronic lymphocytic meningitis	Neužfiksuota
Recurrent chest infections	Neužfiksuota
Rheumatoid factor positive	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Recurrent infection of the gastrointestinal tract	Labai dažnai (80–99%)
Chronic hepatitis due to cryptosporidium infection	Dažnai (30–79%)
Diarrhea	Dažnai (30–79%)
Protracted diarrhea	Dažnai (30–79%)
Sclerosing cholangitis	Dažnai (30–79%)
Bile duct inflammation	Neužfiksuota
Biliary tract abnormality	Neužfiksuota
Colitis	Neužfiksuota
Malabsorption	Neužfiksuota
Villous atrophy	Neužfiksuota
Viral hepatitis	Neužfiksuota

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased total CD4+ T cell proportion	Dažnai (30–79%)
Abnormal CD4:CD8 ratio	Kartais (5–29%)
Autoimmune hemolytic anemia	Kartais (5–29%)
Autoimmune neutropenia	Kartais (5–29%)
Autoimmune thrombocytopenia	Kartais (5–29%)
Low blood cell count	Kartais (5–29%)
Low blood neutrophil count	Kartais (5–29%)
Low T cell count	Kartais (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Impaired T cell function	Labai dažnai (80–99%)
Decreased circulating antibody level	Dažnai (30–79%)
Decreased mitogen-induced T-cell proliferation	Kartais (5–29%)
Panhypogammaglobulinemia	Kartais (5–29%)
Agammaglobulinemia	Neužfiksuota
Cutaneous anergy	Neužfiksuota

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased circulating beta-2-microglobulin concentration	Dažnai (30–79%)
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Neužfiksuota
Fever	Neužfiksuota
High ESR	Neužfiksuota
Joint swelling	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Nasal inflammation	Dažnai (30–79%)
Sinus disease	Dažnai (30–79%)
Abnormal facial shape	Retai (1–4 %)
Recurrent colds	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Joint stiffness	Neužfiksuota
Polyarticular arthritis	Neužfiksuota
Rheumatoid arthritis	Neužfiksuota
Trigger finger	Neužfiksuota

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Interphalangeal joint erosions	Neužfiksuota
Swan neck-like deformities of the fingers	Neužfiksuota

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Difficulty articulating speech	Retai (1–4 %)
Inability to coordinate movements when walking	Retai (1–4 %)

Constitutional symptom

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Fatigue	Neužfiksuota
Joint pain	Neužfiksuota

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Faltering weight	Dažnai (30–79%)
Weight loss	Neužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Inflammation of blood vessel	Neužfiksuota

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Acute middle ear infection	Kartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Frequent urinary tract infections	Neužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su CIITA susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test