Özellikler

CIITA ile ilişkili özellikler

class II major histocompatibility complex transactivator

Human Phenotype Ontology, CIITA ile ilişkili 67 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Reduced MHC II cell surface expression	Her zaman
Recurrent respiratory infections	Çok sık (%80–99)
Abnormality of humoral immunity	Sık (%30–79)
Recurrent bacterial infections	Sık (%30–79)
Recurrent Candida infection	Sık (%30–79)
Recurrent fungal infections	Sık (%30–79)
Recurrent mucocutaneous candidiasis	Sık (%30–79)
Recurrent protozoan infections	Sık (%30–79)
Recurrent Staphylococcus aureus infection	Sık (%30–79)
Recurrent viral infections	Sık (%30–79)
Susceptibility to herpesvirus	Sık (%30–79)
Autoimmunity	Bazen (%5–29)
Skin rash	Bazen (%5–29)
Anti-citrullinated protein antibody positivity	Kaydedilmedi
Brain inflammation	Kaydedilmedi
Chronic lymphocytic meningitis	Kaydedilmedi
Recurrent chest infections	Kaydedilmedi
Rheumatoid factor positive	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Recurrent infection of the gastrointestinal tract	Çok sık (%80–99)
Chronic hepatitis due to cryptosporidium infection	Sık (%30–79)
Diarrhea	Sık (%30–79)
Protracted diarrhea	Sık (%30–79)
Sclerosing cholangitis	Sık (%30–79)
Bile duct inflammation	Kaydedilmedi
Biliary tract abnormality	Kaydedilmedi
Colitis	Kaydedilmedi
Malabsorption	Kaydedilmedi
Villous atrophy	Kaydedilmedi
Viral hepatitis	Kaydedilmedi

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased total CD4+ T cell proportion	Sık (%30–79)
Abnormal CD4:CD8 ratio	Bazen (%5–29)
Autoimmune hemolytic anemia	Bazen (%5–29)
Autoimmune neutropenia	Bazen (%5–29)
Autoimmune thrombocytopenia	Bazen (%5–29)
Low blood cell count	Bazen (%5–29)
Low blood neutrophil count	Bazen (%5–29)
Low T cell count	Bazen (%5–29)

Abnormal cellular phenotype

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Impaired T cell function	Çok sık (%80–99)
Decreased circulating antibody level	Sık (%30–79)
Decreased mitogen-induced T-cell proliferation	Bazen (%5–29)
Panhypogammaglobulinemia	Bazen (%5–29)
Agammaglobulinemia	Kaydedilmedi
Cutaneous anergy	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased circulating beta-2-microglobulin concentration	Sık (%30–79)
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Kaydedilmedi
Fever	Kaydedilmedi
High ESR	Kaydedilmedi
Joint swelling	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Nasal inflammation	Sık (%30–79)
Sinus disease	Sık (%30–79)
Abnormal facial shape	Seyrek (%1–4)
Recurrent colds	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Joint stiffness	Kaydedilmedi
Polyarticular arthritis	Kaydedilmedi
Rheumatoid arthritis	Kaydedilmedi
Trigger finger	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Interphalangeal joint erosions	Kaydedilmedi
Swan neck-like deformities of the fingers	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Difficulty articulating speech	Seyrek (%1–4)
Inability to coordinate movements when walking	Seyrek (%1–4)

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Fatigue	Kaydedilmedi
Joint pain	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Sık (%30–79)
Weight loss	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Inflammation of blood vessel	Kaydedilmedi

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Acute middle ear infection	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Frequent urinary tract infections	Kaydedilmedi

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: CIITA ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al