Rysy

Rysy spojené s CIITA

class II major histocompatibility complex transactivator

Human Phenotype Ontology spojuje s CIITA 67 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Reduced MHC II cell surface expression	Vždy
Recurrent respiratory infections	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of humoral immunity	Často (30–79 %)
Recurrent bacterial infections	Často (30–79 %)
Recurrent Candida infection	Často (30–79 %)
Recurrent fungal infections	Často (30–79 %)
Recurrent mucocutaneous candidiasis	Často (30–79 %)
Recurrent protozoan infections	Často (30–79 %)
Recurrent Staphylococcus aureus infection	Často (30–79 %)
Recurrent viral infections	Často (30–79 %)
Susceptibility to herpesvirus	Často (30–79 %)
Autoimmunity	Někdy (5–29 %)
Skin rash	Někdy (5–29 %)
Anti-citrullinated protein antibody positivity	Nezaznamenáno
Brain inflammation	Nezaznamenáno
Chronic lymphocytic meningitis	Nezaznamenáno
Recurrent chest infections	Nezaznamenáno
Rheumatoid factor positive	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent infection of the gastrointestinal tract	Velmi často (80–99 %)
Chronic hepatitis due to cryptosporidium infection	Často (30–79 %)
Diarrhea	Často (30–79 %)
Protracted diarrhea	Často (30–79 %)
Sclerosing cholangitis	Často (30–79 %)
Bile duct inflammation	Nezaznamenáno
Biliary tract abnormality	Nezaznamenáno
Colitis	Nezaznamenáno
Malabsorption	Nezaznamenáno
Villous atrophy	Nezaznamenáno
Viral hepatitis	Nezaznamenáno

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased total CD4+ T cell proportion	Často (30–79 %)
Abnormal CD4:CD8 ratio	Někdy (5–29 %)
Autoimmune hemolytic anemia	Někdy (5–29 %)
Autoimmune neutropenia	Někdy (5–29 %)
Autoimmune thrombocytopenia	Někdy (5–29 %)
Low blood cell count	Někdy (5–29 %)
Low blood neutrophil count	Někdy (5–29 %)
Low T cell count	Někdy (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Impaired T cell function	Velmi často (80–99 %)
Decreased circulating antibody level	Často (30–79 %)
Decreased mitogen-induced T-cell proliferation	Někdy (5–29 %)
Panhypogammaglobulinemia	Někdy (5–29 %)
Agammaglobulinemia	Nezaznamenáno
Cutaneous anergy	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased circulating beta-2-microglobulin concentration	Často (30–79 %)
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Nezaznamenáno
Fever	Nezaznamenáno
High ESR	Nezaznamenáno
Joint swelling	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Nasal inflammation	Často (30–79 %)
Sinus disease	Často (30–79 %)
Abnormal facial shape	Vzácně (1–4 %)
Recurrent colds	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Joint stiffness	Nezaznamenáno
Polyarticular arthritis	Nezaznamenáno
Rheumatoid arthritis	Nezaznamenáno
Trigger finger	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Interphalangeal joint erosions	Nezaznamenáno
Swan neck-like deformities of the fingers	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Difficulty articulating speech	Vzácně (1–4 %)
Inability to coordinate movements when walking	Vzácně (1–4 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Fatigue	Nezaznamenáno
Joint pain	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Často (30–79 %)
Weight loss	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Inflammation of blood vessel	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Acute middle ear infection	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Frequent urinary tract infections	Nezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s CIITA a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test