Merkmale

Mit CIITA verknüpfte Merkmale

class II major histocompatibility complex transactivator

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 67 Merkmale mit CIITA, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Reduced MHC II cell surface expression	Immer
Recurrent respiratory infections	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of humoral immunity	Häufig (30–79 %)
Recurrent bacterial infections	Häufig (30–79 %)
Recurrent Candida infection	Häufig (30–79 %)
Recurrent fungal infections	Häufig (30–79 %)
Recurrent mucocutaneous candidiasis	Häufig (30–79 %)
Recurrent protozoan infections	Häufig (30–79 %)
Recurrent Staphylococcus aureus infection	Häufig (30–79 %)
Recurrent viral infections	Häufig (30–79 %)
Susceptibility to herpesvirus	Häufig (30–79 %)
Autoimmunity	Manchmal (5–29 %)
Skin rash	Manchmal (5–29 %)
Anti-citrullinated protein antibody positivity	Nicht erfasst
Brain inflammation	Nicht erfasst
Chronic lymphocytic meningitis	Nicht erfasst
Recurrent chest infections	Nicht erfasst
Rheumatoid factor positive	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent infection of the gastrointestinal tract	Sehr häufig (80–99 %)
Chronic hepatitis due to cryptosporidium infection	Häufig (30–79 %)
Diarrhea	Häufig (30–79 %)
Protracted diarrhea	Häufig (30–79 %)
Sclerosing cholangitis	Häufig (30–79 %)
Bile duct inflammation	Nicht erfasst
Biliary tract abnormality	Nicht erfasst
Colitis	Nicht erfasst
Malabsorption	Nicht erfasst
Villous atrophy	Nicht erfasst
Viral hepatitis	Nicht erfasst

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased total CD4+ T cell proportion	Häufig (30–79 %)
Abnormal CD4:CD8 ratio	Manchmal (5–29 %)
Autoimmune hemolytic anemia	Manchmal (5–29 %)
Autoimmune neutropenia	Manchmal (5–29 %)
Autoimmune thrombocytopenia	Manchmal (5–29 %)
Low blood cell count	Manchmal (5–29 %)
Low blood neutrophil count	Manchmal (5–29 %)
Low T cell count	Manchmal (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Impaired T cell function	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased circulating antibody level	Häufig (30–79 %)
Decreased mitogen-induced T-cell proliferation	Manchmal (5–29 %)
Panhypogammaglobulinemia	Manchmal (5–29 %)
Agammaglobulinemia	Nicht erfasst
Cutaneous anergy	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased circulating beta-2-microglobulin concentration	Häufig (30–79 %)
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Nicht erfasst
Fever	Nicht erfasst
High ESR	Nicht erfasst
Joint swelling	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Nasal inflammation	Häufig (30–79 %)
Sinus disease	Häufig (30–79 %)
Abnormal facial shape	Selten (1–4 %)
Recurrent colds	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Joint stiffness	Nicht erfasst
Polyarticular arthritis	Nicht erfasst
Rheumatoid arthritis	Nicht erfasst
Trigger finger	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Interphalangeal joint erosions	Nicht erfasst
Swan neck-like deformities of the fingers	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Difficulty articulating speech	Selten (1–4 %)
Inability to coordinate movements when walking	Selten (1–4 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fatigue	Nicht erfasst
Joint pain	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Häufig (30–79 %)
Weight loss	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Inflammation of blood vessel	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Acute middle ear infection	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Frequent urinary tract infections	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit CIITA verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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