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Traits
Traits linked to CIITA
class II major histocompatibility complex transactivator
The Human Phenotype Ontology links 67 traits to CIITA, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
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Abnormality of the immune system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Reduced MHC II cell surface expression | Sempre |
| Recurrent respiratory infections | Molto spesso (80–99%) |
| Abnormality of humoral immunity | Spesso (30–79%) |
| Recurrent bacterial infections | Spesso (30–79%) |
| Recurrent Candida infection | Spesso (30–79%) |
| Recurrent fungal infections | Spesso (30–79%) |
| Recurrent mucocutaneous candidiasis | Spesso (30–79%) |
| Recurrent protozoan infections | Spesso (30–79%) |
| Recurrent Staphylococcus aureus infection | Spesso (30–79%) |
| Recurrent viral infections | Spesso (30–79%) |
| Susceptibility to herpesvirus | Spesso (30–79%) |
| Autoimmunity | A volte (5–29%) |
| Skin rash | A volte (5–29%) |
| Anti-citrullinated protein antibody positivity | Non registrato |
| Brain inflammation | Non registrato |
| Chronic lymphocytic meningitis | Non registrato |
| Recurrent chest infections | Non registrato |
| Rheumatoid factor positive | Non registrato |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Recurrent infection of the gastrointestinal tract | Molto spesso (80–99%) |
| Chronic hepatitis due to cryptosporidium infection | Spesso (30–79%) |
| Diarrhea | Spesso (30–79%) |
| Protracted diarrhea | Spesso (30–79%) |
| Sclerosing cholangitis | Spesso (30–79%) |
| Bile duct inflammation | Non registrato |
| Biliary tract abnormality | Non registrato |
| Colitis | Non registrato |
| Malabsorption | Non registrato |
| Villous atrophy | Non registrato |
| Viral hepatitis | Non registrato |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Decreased total CD4+ T cell proportion | Spesso (30–79%) |
| Abnormal CD4:CD8 ratio | A volte (5–29%) |
| Autoimmune hemolytic anemia | A volte (5–29%) |
| Autoimmune neutropenia | A volte (5–29%) |
| Autoimmune thrombocytopenia | A volte (5–29%) |
| Low blood cell count | A volte (5–29%) |
| Low blood neutrophil count | A volte (5–29%) |
| Low T cell count | A volte (5–29%) |
Abnormal cellular phenotype
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Impaired T cell function | Molto spesso (80–99%) |
| Decreased circulating antibody level | Spesso (30–79%) |
| Decreased mitogen-induced T-cell proliferation | A volte (5–29%) |
| Panhypogammaglobulinemia | A volte (5–29%) |
| Agammaglobulinemia | Non registrato |
| Cutaneous anergy | Non registrato |
Laboratory abnormality
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Decreased circulating beta-2-microglobulin concentration | Spesso (30–79%) |
| Elevated circulating C-reactive protein concentration | Non registrato |
| Fever | Non registrato |
| High ESR | Non registrato |
| Joint swelling | Non registrato |
Abnormality of head or neck
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Nasal inflammation | Spesso (30–79%) |
| Sinus disease | Spesso (30–79%) |
| Abnormal facial shape | Raramente (1–4%) |
| Recurrent colds | Non registrato |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Joint stiffness | Non registrato |
| Polyarticular arthritis | Non registrato |
| Rheumatoid arthritis | Non registrato |
| Trigger finger | Non registrato |
Abnormality of limbs
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Interphalangeal joint erosions | Non registrato |
| Swan neck-like deformities of the fingers | Non registrato |
Abnormality of the nervous system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Difficulty articulating speech | Raramente (1–4%) |
| Inability to coordinate movements when walking | Raramente (1–4%) |
Constitutional symptom
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Fatigue | Non registrato |
| Joint pain | Non registrato |
Growth abnormality
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Faltering weight | Spesso (30–79%) |
| Weight loss | Non registrato |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Inflammation of blood vessel | Non registrato |
Abnormality of the ear
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Acute middle ear infection | A volte (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Frequent urinary tract infections | Non registrato |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to CIITA and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
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