Egenskaber

Egenskaber knyttet til CIITA

class II major histocompatibility complex transactivator

Human Phenotype Ontology knytter 67 egenskaber til CIITA, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

CIITA

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Reduced MHC II cell surface expression	Altid
Recurrent respiratory infections	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of humoral immunity	Ofte (30–79 %)
Recurrent bacterial infections	Ofte (30–79 %)
Recurrent Candida infection	Ofte (30–79 %)
Recurrent fungal infections	Ofte (30–79 %)
Recurrent mucocutaneous candidiasis	Ofte (30–79 %)
Recurrent protozoan infections	Ofte (30–79 %)
Recurrent Staphylococcus aureus infection	Ofte (30–79 %)
Recurrent viral infections	Ofte (30–79 %)
Susceptibility to herpesvirus	Ofte (30–79 %)
Autoimmunity	Nogle gange (5–29 %)
Skin rash	Nogle gange (5–29 %)
Anti-citrullinated protein antibody positivity	Ikke registreret
Brain inflammation	Ikke registreret
Chronic lymphocytic meningitis	Ikke registreret
Recurrent chest infections	Ikke registreret
Rheumatoid factor positive	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent infection of the gastrointestinal tract	Meget ofte (80–99 %)
Chronic hepatitis due to cryptosporidium infection	Ofte (30–79 %)
Diarrhea	Ofte (30–79 %)
Protracted diarrhea	Ofte (30–79 %)
Sclerosing cholangitis	Ofte (30–79 %)
Bile duct inflammation	Ikke registreret
Biliary tract abnormality	Ikke registreret
Colitis	Ikke registreret
Malabsorption	Ikke registreret
Villous atrophy	Ikke registreret
Viral hepatitis	Ikke registreret

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased total CD4+ T cell proportion	Ofte (30–79 %)
Abnormal CD4:CD8 ratio	Nogle gange (5–29 %)
Autoimmune hemolytic anemia	Nogle gange (5–29 %)
Autoimmune neutropenia	Nogle gange (5–29 %)
Autoimmune thrombocytopenia	Nogle gange (5–29 %)
Low blood cell count	Nogle gange (5–29 %)
Low blood neutrophil count	Nogle gange (5–29 %)
Low T cell count	Nogle gange (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Impaired T cell function	Meget ofte (80–99 %)
Decreased circulating antibody level	Ofte (30–79 %)
Decreased mitogen-induced T-cell proliferation	Nogle gange (5–29 %)
Panhypogammaglobulinemia	Nogle gange (5–29 %)
Agammaglobulinemia	Ikke registreret
Cutaneous anergy	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased circulating beta-2-microglobulin concentration	Ofte (30–79 %)
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Ikke registreret
Fever	Ikke registreret
High ESR	Ikke registreret
Joint swelling	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Nasal inflammation	Ofte (30–79 %)
Sinus disease	Ofte (30–79 %)
Abnormal facial shape	Sjældent (1–4%)
Recurrent colds	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Joint stiffness	Ikke registreret
Polyarticular arthritis	Ikke registreret
Rheumatoid arthritis	Ikke registreret
Trigger finger	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Interphalangeal joint erosions	Ikke registreret
Swan neck-like deformities of the fingers	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Difficulty articulating speech	Sjældent (1–4%)
Inability to coordinate movements when walking	Sjældent (1–4%)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fatigue	Ikke registreret
Joint pain	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Ofte (30–79 %)
Weight loss	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Inflammation of blood vessel	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Acute middle ear infection	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Frequent urinary tract infections	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til CIITA og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test