Trăsături

Trăsături asociate cu CIITA

class II major histocompatibility complex transactivator

Human Phenotype Ontology asociază 67 trăsături cu CIITA, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

CIITA

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Reduced MHC II cell surface expression	Întotdeauna
Recurrent respiratory infections	Foarte des (80–99%)
Abnormality of humoral immunity	Des (30–79%)
Recurrent bacterial infections	Des (30–79%)
Recurrent Candida infection	Des (30–79%)
Recurrent fungal infections	Des (30–79%)
Recurrent mucocutaneous candidiasis	Des (30–79%)
Recurrent protozoan infections	Des (30–79%)
Recurrent Staphylococcus aureus infection	Des (30–79%)
Recurrent viral infections	Des (30–79%)
Susceptibility to herpesvirus	Des (30–79%)
Autoimmunity	Uneori (5–29%)
Skin rash	Uneori (5–29%)
Anti-citrullinated protein antibody positivity	Neînregistrat
Brain inflammation	Neînregistrat
Chronic lymphocytic meningitis	Neînregistrat
Recurrent chest infections	Neînregistrat
Rheumatoid factor positive	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Recurrent infection of the gastrointestinal tract	Foarte des (80–99%)
Chronic hepatitis due to cryptosporidium infection	Des (30–79%)
Diarrhea	Des (30–79%)
Protracted diarrhea	Des (30–79%)
Sclerosing cholangitis	Des (30–79%)
Bile duct inflammation	Neînregistrat
Biliary tract abnormality	Neînregistrat
Colitis	Neînregistrat
Malabsorption	Neînregistrat
Villous atrophy	Neînregistrat
Viral hepatitis	Neînregistrat

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased total CD4+ T cell proportion	Des (30–79%)
Abnormal CD4:CD8 ratio	Uneori (5–29%)
Autoimmune hemolytic anemia	Uneori (5–29%)
Autoimmune neutropenia	Uneori (5–29%)
Autoimmune thrombocytopenia	Uneori (5–29%)
Low blood cell count	Uneori (5–29%)
Low blood neutrophil count	Uneori (5–29%)
Low T cell count	Uneori (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Impaired T cell function	Foarte des (80–99%)
Decreased circulating antibody level	Des (30–79%)
Decreased mitogen-induced T-cell proliferation	Uneori (5–29%)
Panhypogammaglobulinemia	Uneori (5–29%)
Agammaglobulinemia	Neînregistrat
Cutaneous anergy	Neînregistrat

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased circulating beta-2-microglobulin concentration	Des (30–79%)
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Neînregistrat
Fever	Neînregistrat
High ESR	Neînregistrat
Joint swelling	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Nasal inflammation	Des (30–79%)
Sinus disease	Des (30–79%)
Abnormal facial shape	Rar (1–4%)
Recurrent colds	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Joint stiffness	Neînregistrat
Polyarticular arthritis	Neînregistrat
Rheumatoid arthritis	Neînregistrat
Trigger finger	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Interphalangeal joint erosions	Neînregistrat
Swan neck-like deformities of the fingers	Neînregistrat

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Difficulty articulating speech	Rar (1–4%)
Inability to coordinate movements when walking	Rar (1–4%)

Constitutional symptom

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Fatigue	Neînregistrat
Joint pain	Neînregistrat

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Faltering weight	Des (30–79%)
Weight loss	Neînregistrat

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Inflammation of blood vessel	Neînregistrat

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Acute middle ear infection	Uneori (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Frequent urinary tract infections	Neînregistrat

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu CIITA și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu