Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Egenskap

High blood valine concentration

Klinisk navn: Hypervalinemia

The concentration of valine in the blood circulation is above the upper limit of normal.

HPO HP:0010910

Sammendrag

Også kalt
Elevated valine concentration, Elevated valine level, Elevated valine level in blood, Increased valine concentration, Increased valine level, Increased valine level in blood
Kroppssystem
Laboratory abnormality

4 gener knyttet til High blood valine concentration

Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der High blood valine concentration forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.

GenHvor ofte den forekommerTilstander
ATP5F1BATP synthase F1 subunit betaAlltidI 1 tilstand
BCAT2branched chain amino acid transaminase 2AlltidI 1 tilstand
BCKDHBbranched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit betaAlltidI 1 tilstand
MICU1mitochondrial calcium uptake 1AlltidI 1 tilstand

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Bredere egenskaper

Abnormal circulating valine concentration

Slik er informasjonen samlet

  • Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test