Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

LCP2

lymphocyte cytosolic protein 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
5q35.1
Koordinater
Kromosom 5: 170 246 233–170 297 777 (GRCh38)
Eksoner
21 eksoner over 51,5 kb
Protein
533 aminosyrer
Også kjent som
SLP-76
Tidligere symboler
SLP76
MANE Select-transkripsjon
ENST00000046794.10NM_005565.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Andre medfødte immunsviktsykdommer

      • Immunsviktsykdom

        Ett av 170 gener knyttet til den

        Sykdom der det finnes en mangel eller defekt i immunforsvarsmekanismene, enten cellulære eller humorale.

        • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
        • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
        Hva kunnskapen endrer

        HSCT ved SCID og alvorlige PID; immunglobulinerstatning (IVIG/SCIG) ved antistoffmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4- og LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

    Slik er LCP2 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 5, med en parentes der LCP2 står. LCP2 og 7 gener i nærheten på kromosom 5, fra 169 772 005 til 170 772 004.Kromosom 55q35.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3169,8 Mb170 Mb170,2 Mb170,4 Mb170,6 MbDOCK2: 169 637 224–170 083 382, fremover-strengDOCK2INSYN2B: 169 861 303–169 980 507, bakover-strengINSYN2BFOXI1: 170 105 893–170 109 734, fremover-strengFOXI1C5orf58: 170 228 881–170 252 575, fremover-strengC5orf58LCP2: 170 246 233–170 297 777, bakover-strengLCP2KCNIP1: 170 353 487–170 736 632, fremover-strengKCNIP1KCNMB1: 170 364 749–170 480 428, bakover-strengKCNMB1GABRP: 170 763 350–170 814 047, fremover-strengGABRPDiagram av LCP2: 21 eksoner på bakover-strengen til kromosom 5Ekson 21: 170 246 233–170 248 819, 2 587 baserEkson 20: 170 250 730–170 250 885, 156 baserEkson 19: 170 252 434–170 252 511, 78 baserEkson 18: 170 253 119–170 253 213, 95 baserEkson 17: 170 256 526–170 256 575, 50 baserEkson 16: 170 258 037–170 258 166, 130 baserEkson 15: 170 258 866–170 258 878, 13 baserEkson 14: 170 261 107–170 261 137, 31 baserEkson 13: 170 262 635–170 262 742, 108 baserEkson 12: 170 262 842–170 262 861, 20 baserEkson 11: 170 262 967–170 262 992, 26 baserEkson 10: 170 266 808–170 266 891, 84 baserEkson 9: 170 267 009–170 267 075, 67 baserEkson 8: 170 268 385–170 268 482, 98 baserEkson 7: 170 270 719–170 270 917, 199 baserEkson 6: 170 274 301–170 274 338, 38 baserEkson 5: 170 275 320–170 275 351, 32 baserEkson 4: 170 275 795–170 275 860, 66 baserEkson 3: 170 287 970–170 288 016, 47 baserEkson 2: 170 293 310–170 293 372, 63 baserEkson 1: 170 297 534–170 297 777, 244 baser21201816141210864215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 4,2 kb av genets 51,5 kb, og 1 602 av disse basene koder for proteinet.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). LCP2-genet: lymphocyte cytosolic protein 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/lcp2

    Vancouver

    Dante Labs. LCP2-genet: lymphocyte cytosolic protein 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/lcp2

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test