Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

DIAPH3

diaphanous related formin 3

Samenvatting

Cytogenetische locatie
13q21.2
Coördinaten
Chromosoom 13: 59.665.583–60.163.928 (GRCh38)
Exons
28 exons over 498,3 kb
Eiwit
1.193 aminozuren
Ook bekend als
DRF3, FLJ34705, AN, NSDAN
Eerdere symbolen
AUNA1
MANE Select-transcript
ENST00000400324.9NM_001042517.2
Type locus
Protein-coding
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest DIAPH3 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van DIAPH3

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 13, met een haakje waar DIAPH3 zich bevindt. DIAPH3 en 1 gen in de buurt op chromosoom 13, van 59.167.237 tot 60.662.274.Chromosoom 1313q21.2p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3459,2 Mb59,4 Mb59,6 Mb59,8 Mb60 Mb60,2 Mb60,4 Mb60,6 MbDIAPH3: 59.665.583–60.163.928, omgekeerde-strengDIAPH3TDRD3: 60.396.457–60.573.879, voorwaartse-strengTDRD3Diagram van DIAPH3: 28 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 13Exon 1: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 28: 59.665.583–59.666.846, 1.264 basenExon 27: 59.774.189–59.774.248, 60 basenExon 26: 59.774.728–59.774.823, 96 basenExon 25: 59.810.788–59.810.923, 136 basenExon 24: 59.833.107–59.833.271, 165 basenExon 23: 59.839.324–59.839.448, 125 basenExon 22: 59.861.407–59.861.536, 130 basenExon 21: 59.879.229–59.879.468, 240 basenExon 20: 59.911.735–59.911.836, 102 basenExon 19: 59.916.155–59.916.249, 95 basenExon 18: 59.924.775–59.924.870, 96 basenExon 17: 59.969.944–59.970.058, 115 basenExon 16: 59.970.852–59.971.160, 309 basenExon 15: 59.974.352–59.974.456, 105 basenExon 14: 59.980.795–59.980.859, 65 basenExon 13: 59.983.769–59.983.887, 119 basenExon 12: 59.991.158–59.991.274, 117 basenExon 11: 59.992.068–59.992.186, 119 basenExon 10: 59.992.473–59.992.583, 111 basenExon 9: 60.008.544–60.008.649, 106 basenExon 8: 60.010.533–60.010.669, 137 basenExon 7: 60.015.913–60.015.982, 70 basenExon 6: 60.016.071–60.016.145, 75 basenExon 5: 60.042.690–60.042.820, 131 basenExon 4: 60.093.628–60.093.732, 105 basenExon 3: 60.112.010–60.112.186, 177 basenExon 2: 60.132.957–60.132.989, 33 basenExon 1: 60.163.587–60.163.928, 342 basen2825201510515′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 4,7 kb van de 498,3 kb van het gen; 3.582 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van DIAPH3

1

positie in DIAPH3 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

Een whole genome dekt alle 498,3 kb van DIAPH3, inclusief intronen, en niet alleen de 4,7 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan DIAPH3

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die DIAPH3 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). DIAPH3-gen: diaphanous related formin 3. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/diaph3

Vancouver

Dante Labs. DIAPH3-gen: diaphanous related formin 3 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/diaph3

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen