Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Elevated circulating ribitol concentration

The concentration of ribitol in the blood circulation is above the upper limit of normal.

HPO HP:0025550

Samenvatting

Ook bekend als
Increased circulating ribitol concentration, Increased level of ribitol in serum
Lichaamssysteem
Laboratory abnormality

2 genen gekoppeld aan Elevated circulating ribitol concentration

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Elevated circulating ribitol concentration voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
RPIAribose 5-phosphate isomerase AAltijdIn 1 aandoening
TKTtransketolaseHeel vaak (80–99%)In 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Bredere kenmerken

Abnormal circulating sugar alcohol concentration

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen