Gen
FAT2
FAT atypical cadherin 2
- HGNC 3596(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000086570(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 2196(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 5q33.1
- Coördinaten
- Chromosoom 5: 151.504.092–151.591.331 (GRCh38)
- Exons
- 24 exons over 87,2 kb
- Eiwit
- 4.349 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal dominant
- Ook bekend als
- MEGF1, CDHF8, HFAT2, CDHR9
- MANE Select-transcript
- ENST00000261800.6NM_001447.3
- Type locus
- gene with protein product
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees FAT2 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Autosomale dominante cerebellaire ataxieën (SCA's en DRPLA)
- Autosomale dominante cerebellaire ataxieAutosomaal dominant
Een groep dominant overerfbare ataxieën, waaronder SCA1, SCA2, SCA3 (ziekte van Machado-Joseph), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B en DRPLA, veroorzaakt door herhalingsexpansies of puntvarianten in genen zoals ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 en FGF14.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Genetische counseling en presymptomatisch onderzoek voor familieleden, fysiotherapie en symptoombehandeling; sommige vormen, zoals SCA27B, kunnen reageren op specifieke medicatie.
Overerving
- Autosomaal dominant
- Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Opbouw van FAT2
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 14,7 kb van de 87,2 kb van het gen; 13.050 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest FAT2 leest
1
positie in FAT2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 87,2 kb van FAT2, inclusief introns, en niet alleen de 14,7 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan FAT2
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die FAT2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). FAT2-gen: FAT atypical cadherin 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/fat2
Dante Labs. FAT2-gen: FAT atypical cadherin 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/fat2
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken