Gen
MRPS16
mitochondrial ribosomal protein S16
- HGNC 14048↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000182180↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 51021↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 10q22.2
- Coördinaten
- Chromosoom 10: 73.248.849–73.252.644 (GRCh38)
- Exons
- 3 exons over 3,8 kb
- Eiwit
- 137 aminozuren
- Ook bekend als
- CGI-132, bS16m
- MANE Select-transcript
- ENST00000372945.8NM_016065.4
- Type locus
- Protein-coding
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
Deze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/mrps16.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLees MRPS16 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest MRPS16 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van MRPS16
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,6 kb van de 3,8 kb van het gen; 414 van die basen coderen voor het eiwit.
Sequencing van MRPS16
1
positie in MRPS16 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt
Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.
Een whole genome dekt alle 3,8 kb van MRPS16, inclusief intronen, en niet alleen de 2,6 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan MRPS16
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die MRPS16 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). MRPS16-gen: mitochondrial ribosomal protein S16. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/mrps16
Dante Labs. MRPS16-gen: mitochondrial ribosomal protein S16 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/mrps16
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken