Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan ARSG
arylsulfatase G
De Human Phenotype Ontology koppelt 19 kenmerken aan ARSG, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of the eye
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Difficulties with night vision | Altijd |
| Hyperautofluorescent macular lesion | Altijd |
| Limited peripheral vision | Altijd |
| Retina degeneration | Altijd |
| Retinal atrophy | Altijd |
| Ring scotoma | Altijd |
| Spicular pigmentation of the retina | Altijd |
| Abnormal electroretinogram | Heel vaak (80–99%) |
| Blind spot | Heel vaak (80–99%) |
| Light eye color | Heel vaak (80–99%) |
| Rod-cone dystrophy | Heel vaak (80–99%) |
| Visual loss | Heel vaak (80–99%) |
Abnormality of the ear
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Progressive sensorineural hearing impairment | Altijd |
| Sensorineural hearing impairment | Altijd |
| Abnormal cochlea morphology | Heel vaak (80–99%) |
| Vestibular hyporeflexia | Heel vaak (80–99%) |
| Abnormal vestibular function | Soms (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Anxiety | Soms (5–29%) |
| Depression | Soms (5–29%) |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan ARSG gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken