Požymiai

Su TAOK1 susiję požymiai

TAO kinase 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 51 požymį su TAOK1: tai požymis, pastebimas žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

TAOK1

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Global developmental delay	Labai dažnai (80–99%)
Delayed speech and language development	Dažnai (30–79%)
Intellectual disability	Dažnai (30–79%)
Motor delay	Dažnai (30–79%)
Attention deficit	Kartais (5–29%)
Autism	Kartais (5–29%)
Autism spectrum disorder	Kartais (5–29%)
Chiari type I malformation	Kartais (5–29%)
Decreased reflex response	Kartais (5–29%)
Dilated third ventricle	Kartais (5–29%)
Epilepsy	Kartais (5–29%)
Frequent temper tantrums	Kartais (5–29%)
Head-banging	Kartais (5–29%)
Lateral ventricle dilatation	Kartais (5–29%)
Leukodystrophy	Kartais (5–29%)
Repetitive movements	Kartais (5–29%)
Self-injurious behavior	Kartais (5–29%)
Short attention span	Kartais (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Kartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Big calvaria	Dažnai (30–79%)
High forehead	Dažnai (30–79%)
High, narrow palate	Dažnai (30–79%)
Depressed nasal bridge	Kartais (5–29%)
Large forehead	Kartais (5–29%)
Short philtrum	Kartais (5–29%)
Triangular face	Kartais (5–29%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Anterior polar cataract	Kartais (5–29%)
Cross-eyed	Kartais (5–29%)
Farsightedness	Kartais (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Kartais (5–29%)
Severe farsightedness	Kartais (5–29%)
Visual impairment	Kartais (5–29%)
Wide-set eyes	Kartais (5–29%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low-set ears	Dažnai (30–79%)
Recurrent middle ear infection	Kartais (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Kartais (5–29%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Overweight	Dažnai (30–79%)
Faltering weight	Kartais (5–29%)
Short stature	Kartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Kartais (5–29%)
Narrowing of peripheral lung artery	Kartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Feeding difficulties	Dažnai (30–79%)
Chronic constipation	Kartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low muscle tone	Dažnai (30–79%)
Double-Jointed	Kartais (5–29%)

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Accumulation of acid in body due to kidney problem	Kartais (5–29%)
Metabolic acidosis	Kartais (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Rectal bleeding	Kartais (5–29%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Dropped arches	Kartais (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Caesarean section	Kartais (5–29%)

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Recurrent respiratory infections	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su TAOK1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test